家谱查遗传基因杀手

    近日，广州市首批203名病残儿在市计划生育宣传技术指导所接受了新专家小组的医学鉴定。据悉，他们病残大部分因遗传病所致。如果遗传病不及时防范与控制，悲剧将会代代延续下去。如果找到家族中致命基因的携带者，进而采取有效的防范措施便能避免悲剧发生。记者日前在中山一院的遗传门诊看到，通过一张张纵横交错的家谱图，再配上相应的基因检测，专家们就很快能找到致命基因的“真凶”。

家谱图追查“基因杀手”

    在中山大学附属第一医院遗传病门诊的李洵桦教授手头上有一张家谱图，这是一个数十人的大家族。他们居住在同一个村子，其中部分家族成员携带有致命的遗传基因。这个遗传基因在他们到了40来岁时，就会定时发作。发病时病人出现肌肉跳动，随着肌肉跳动四肢逐渐消瘦下去，吃不下东西、讲不出话，几年后病人便最终死于不能呼吸。该家族连续五代死于同一疾病的已达到了20人。

    为了查找病因，李教授和她的同事们进行了艰苦的摸索，他们画出了这个家族的家谱图，分别用方块和圆圈来代替家族的男性成员和女性成员，同一代人被画在同一水平线上，成员与成员之间的关系用直线和文字标明。在这些家谱图上，健康的个体用透明的圈和方块代替，而患病个体现则被涂成了黑色。利用这张家谱图再配以遗传病的遗传基理、必要的基因检测以及家族成员的发病情况进行了推算，专家们上溯五代，推算出了谁携带遗传基因；同时也推算出如果不采取必要措施，将来谁和谁的孩子有可能患有遗传病。

    在这张家谱图上，他们的命运被医生看得清清楚楚。据介绍，医生通过家谱图找到了致病基因的携带者，目前正致力于找出致病原因，寻找对付疾病的办法。遗传病知识急待普及据介绍，在中山一院的遗传门诊，医生们对就诊过病人的基本情况都做了记录，到目前为止记载的遗传病共有100多种。而据该院一次全省范围内的调查显示，广东省约1000人中便有2人患有遗传病。而在遗传病中，神经系统遗传病病种最多，约占所有遗传病的60%以上。另外一些遗传病，例如地中海贫血症、蚕豆病、胎儿脑神经管缺陷等遗传病，发病率分别达到了3%～8%、12.7%和2.74%。

    然而记者在采访中发现，对于遗传病不仅是患者本人、甚至很多医生都知之甚少。有些病人已经有好几代人出现了同样病症而过早离开人世，但其家属不仅不去医院，还担心暴露家里的隐私。还有一些病人则主观地认为遗传病是不治之症，而任其发展，没有在医生的指导下采取相应的控制和防护措施，让他们的后代继续承受着可怕的“遗产”。

    除此之外，从事遗传病诊治的专业人才也非常匮乏。据了解，目前全省范围内仅有中山一院设有神经遗传病专科门诊。而在其它地方，因为病人知识局限，很多遗传病得不到相应的正确治疗，病人的病情被延误。

    个案一：三代8人死于同一种病半个月前，中山大学附属第一医院遗传门诊的李洵桦教授接到这样一个病人：年仅21岁的小鹏来自江西，三年前他的四肢开始变得笨拙、乏力，如果没有别人扶持他便会站立不稳，本来伶牙俐齿的他也变得口齿不清。小鹏的父亲知道出现这种状况对于小鹏来说意味着什么：因为小鹏的外婆便死于该病，外婆的8个孩子中有4个被这种病夺去了生命，而跟小鹏同一辈的表兄妹中又有3人死于此病……小鹏的父亲害怕儿子最终也会全身僵硬不能动弹而死去，经过多方打听，最终于半个月前扶着行路艰难的儿子来广州求医。

    医生经过检查，确诊小鹏得的是“遗传性共济失调”。这是一种难治的遗传病，属于神经科三大高发遗传病之一，病人因为小脑萎缩变得走路不稳、说话不清，最终会因共济失调全身不能动而死去。通过药物治疗，病人可以活到五六十岁，而如果不治疗，发病后病人会失去活动能力。

    记者在中山一院神经科遗传门诊见到了小鹏的父亲，他告诉记者，“家里每代都有好几人死于这种怪病，但家里条件不好，村里人都说这种病没法治，也就不想再花冤枉钱”。记者问他知不知道遗传病可以避免，小鹏的父亲沉默许久告诉记者，“听医生说了才知道”。

    个案二：“肝豆状核变性”被疑吸毒19岁的小军家住佛山，半年前刚跨进大学校门，各方面表现不错的小军一直是全家的骄傲。然而，2002年10月，小军突然变得脾气暴躁，说话不清，还流起了口水。

    小军的母亲告诉记者，“小军发病前的一个晚上跟同学聚会，玩到很晚才回家，第二天早上起来就变了个样，我跟他父亲都很惊讶，问什么他也爱理不理的，他父亲怀疑他是不是跟什么人在一起学坏，吸毒了”。于是小军被父母带到当地医院就诊，医生告诉小军的父母，他儿子没有吸毒，是脑部肿瘤所致。然而小军被当作“脑瘤”病人治疗一段时间后，病情仍不见好转，父母将他带来广州某大医院看医生。然而医生还是没找出小军的病因。

    几经辗转，2002年11月份，小军的父母找到了中山一院遗传门诊的医生。医生用手电筒照了照小军的眼睛，发现他的眼角膜上已经很明显地出现了一个铜绿色的环，这是铜离子在小军体内堆积的结果，一系列检查过后，医生很快诊断出小军患上了“肝豆状核变性”。该院神经科的李洵桦教授告诉记者，“肝豆状核变性”这种遗传病多发于青少年，病人因为铜离子代谢障碍导致不能将铜离子排出体外，使铜离子在体内推积，病人会出现走路不稳、肝硬化、脾肿大等症状，极易被误诊。

    令人欣慰的是，“肝豆状核变性”是所有神经系统遗传病中极少数治疗效果最好的疾病之一：医生通过使用‘驱铜’药物将滞留在患者肝、肾、脑、眼角膜等处的铜离子驱除“出境”，尽管副作用大，但他们终身服药的话还能拥有与正常人相近的寿命。记者在该门诊采访时发现，短短的一个下午，医生就接到了十多个“肝豆状核变性”的小病人。

    个案三：肌营养不良被误诊为肝炎据介绍，除了遗传性共济失调、肝豆状核变性以外，还有一种遗传病极为常见，即肌营养不良症，这种遗传病主要出现在儿童身上。

    3岁的小宝眼看就要入托了，可医院体检后却认为小宝有肝炎不让进。然而在医院治了一段时间后毫无效果，便在儿科医生的建议下去看遗传门诊。当时遗传科的医生发现小宝的小腿肚子很肥大，走起路来像鸭子一样摇摆不稳，便怀疑它患有肌营养不良症，一检查果真如此。

    据介绍，这种病会使人的肌肉萎缩无力而导致关节僵硬不能走动，最终呼吸衰竭而死亡。该病多发于男婴，3000个男婴中便有一例肌营养不良症患者，如果医院及时给药可能延缓疾病的进展，进而延长患者的生命。进行产前诊断，避免生出患病的婴儿，是目前防止该病出现的最有效方法。“现在医生正在进行干细胞移植的实验，希望未来能将干细胞注入患者的体内以代替其坏死的肌肉”。

诊断拖家带口齐看医生

    据介绍，遇到医院遗传门诊开诊，人们经常可以看到一些病人举家带口来做检查的情景，在来医院做检查的人中，有的能看出是患病的，有的则与正常人无异。出现这样的情况，主要是医生要彻底了解病人的家系，有时甚至要了解几代人的情况。

    李洵桦教授告诉记者，“一个病人来做检查，确诊他患的是遗传病后，如果他家里还有其它兄弟姐妹，即使没有发病，医生也会建议其父母带着小孩儿来做检查”。有些疾病通过基因检测，医生可以确定检测者有没有携带致病基因，今后会不会犯病，以求做到早发现、早预防。

    据介绍，最多一次有个病人一下子带着十来位家属做检查，结果显示其中一个健康的妹妹也是“肝豆状核变性”的患者，于是医生及时地给她做了治疗。

危害遗传病危及亲情

    记者通过采访发现，遗传病不仅带来身体上的痛苦和死亡的恐怖，更痛苦的是危害亲情。在采访中，小军的母亲告诉记者，“孩子没有发病之前，性格特别好，跟我的感情也很深。读高中的时候，每逢周末回家都不出门，就喜欢和我在一起，有说不完的话。然而他患病之后，就像完全变了一个人，特别是当他知道这种病可能是我遗传给他的时候，见我就像见了仇人一样，不愿意跟我说话，动不动就向我发脾气”。

    小军的母亲告诉记者，自己跟丈夫一辈子辛辛苦苦，虽然不太富裕，但有这么一个争气的儿子，日子过得也算美满。但儿子突然有了这种病，家就完全变了样，儿子的病又是自己遗传的，所以心里很愧疚，“我都五十岁的人了，再生一个也不可能了，所以有时候我都跟他父亲心平气和地谈过离婚，省得自己总觉得亏欠他们家太多”，小军的母亲说。

    面对这个问题，医生接受采访时表示，在公开一个家庭遗传病的携带者之前医生会很谨慎，会考虑家庭能否接受得了，情况允许可以不公开的，医生便会采取保密。但如果这些携带者如果打算再生的话，医生会主动为他们提供咨询，对其进行科学指导。

预防婚检产检一个不能少

    在医学科学飞速发展的今天，许多过去被认为是不治之症的疾病都得到有效的控制，而遗传性疾病逐渐成为人类不可轻视的一大疾病，并成为当今医学界亟需解决的难题。就目前来讲，避免遗传病的悲剧发生的措施主要集中于预防上，如今婚前检查、婚前生育指导、产前检查、产前诊断和新生儿疾病筛查已越来越受重视。通过婚前咨询和教育，结合家谱图的分析，可以使一些遗传病高发的人群避免近亲结婚，使他们在医生的指导下优生优育；而通过产前基因诊断也能查出胎儿是否正常，产后新生儿筛查等则可以避免悲剧不再重演。 　

来源:信息时报  作者:严艳 朱元斌